La maladie de ne jamais pouvoir dormir

Nov 3, 2020 | PROBLÈMES DE SOMMEIL

Saviez-vous qu’il existe une maladie qui fait que ceux qui en souffrent ne peuvent jamais dormir ? Elle est connue sous le nom d’insomnie fatale familiale, et bien que ce soit une maladie très rare, elle peut devenir une pathologie très grave.

Il faut savoir que cette maladie, héréditaire et transmise par des gènes, affecte une partie du cerveau, le thalamus, qui contrôle le cycle veille-sommeil et aide certaines parties du cerveau à communiquer entre elles. Il s’agit par ailleurs d’une maladie qui se caractérise par son caractère progressif et neurodégénératif, c’est-à-dire qu’avec le temps, le nombre de neurones dans le thalamus commence à diminuer.

Il affecte généralement dans une plus grande mesure les personnes âgées de plus de 50 ans, et l’espérance de vie des personnes diagnostiquées avec cette maladie se situe entre 12 et 18 ans, même si de nouvelles recherches puissent améliorer le pronostic. Nous vous en dirons plus au sujet de cette maladie ci-dessous.

Histoire et prévalence

C’est en 1986 que les deux premiers cas ont été découverts. Plus précisément, c’est le neurologue Elio Placesi qui a découvert cette maladie. Il n’y a pas beaucoup de cas dans le monde (cela affecte moins d’une personne par million d’habitants) et il semble que le Pays basque soit l’un des endroits au monde où l’on trouve la plus forte concentration de ce problème. Elle touche les deux sexes et, à ce jour, en Espagne une vingtaine de familles connues sont touchées par cette maladie pour une quarantaine dans le monde.

Symptômes d’insomnie fatale familiale

Généralement, les premiers symptômes de cette maladie apparaissent entre 32 et 52 ans, mais peuvent apparaitre plus tôt ou plus tard, de 18 à 72 ans.

Parmi les symptômes les plus courants, nous en trouvons deux : une insomnie qui s’aggrave avec le temps et / ou une démence progressive. Il convient également de noter que l’insomnie n’est pas le principal symptôme chez toutes les personnes touchées par la maladie.

D’autres symptômes, peuvent se manifester lorsque vous êtes touché par cette maladie de ne jamais pouvoir dormir, ils sont :

  • Perte de poids.
  • Une température corporelle trop basse ou trop élevée (hypothermie, hyperthermie).
  • Manque d’appétit.
  • Troubles érectiles.
  • Épisodes de respiration excessive (hyperventilation).
  • Hypertension artérielle.

À mesure que la maladie progresse, la plupart des personnes développent d’autres symptômes :

  • Hallucinations.
  • Mouvements non coordonnés et anormaux (ataxie).
  • Contractions et spasmes musculaires.
  • Confusion sévère (delirium).

Tous ces symptômes peuvent apparaître à mesure que la maladie progresse, mais le fait de ne jamais pouvoir dormir, c’est, l’incapacité totale de dormir qui devient plus fréquente à la fin de l’évolution de la maladie.

Causes

L’insomnie fatale familiale est une maladie génétique très rare. Elle se déclare suite à une mutation au niveau du gène PRNP.

Cependant, pour qu’une personne développe les symptômes d’insomnie fatale familiale, une protéine, l’acide aminé méthionine, doit également avoir une position spécifique, elle doit se positionner à la place 129.

D’où vient-elle ?

La maladie de ne pas pouvoir dormir est toujours héréditaire. De plus, il s’agit d’un héritage autosomique dominant, ce qui signifie que si une personne a cette maladie, la probabilité que ses enfants en soient également atteints est de 50%.

Comment est-elle diagnostiquée ?

Au début, la maladie de ne pas pouvoir dormir ne peut jamais être observée par l’apparition de signales de démences, sa progression consistant en une détérioration cognitive rapidement progressive associée à des changements de comportement ou d’humeur, des troubles du sommeil et de l’ataxie.

Pour diagnostiquer cette maladie, une étude du sommeil de la personne souffrant des symptômes doit être réalisée, suivie d’un scanner de PET.

Comment cette maladie est-elle traitée ?

Pour le moment, cette maladie n’a pas de remède. Le traitement vise à soulager les symptômes et à rendre la personne aussi confortable que possible. En ce moment, des traitements possibles sont à l’étude. Plus précisément, une étude animale menée en 2016 suggère que l’immunothérapie peut être utile, bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires en plus des études sur l’homme.

Vivre avec une insomnie fatale familiale

Comme nous l’avons dit, l’âge d’apparition des symptômes est très variable. Ça peut prendre des années avant que les premiers symptômes apparaissent. Cependant, une fois qu’ils apparaissent, ils s’aggravent rapidement en un an ou deux.

Comme vous pouvez le voir, c’est une maladie très rare mais elle peut être mortelle, c’est pourquoi elle est connue sous le nom d’insomnie fatale familiale. Vous ne connaissez probablement personne souffrant de ce problème, alors, avec de tels problèmes, un bon repos vaut la peine d’être apprécié !